SINONIMIA: Galactose Neonatal; Galactose Neo; Galactose Total Neo-Natal Teste do Pezinho; Galactosemia; Galactossemia; Deficiência das Enzimas Galactose-1-Fosfato-Uridil-Transferase, Uridina-Disfosfato-Galactose-4-Epimerase e da Galactoquinase;
MÉTODO: Imunoensaio Enzimático
MATERIAL: Sangue. Gotas de sangue saturada em papel de filtro (nos dois lados do papel).
CONDIÇÃO:
– Colher preferencialmente entre 3 a 30 dias de vida.
– Coletar antes do terceiro dia vida apenas caso exista solicitação médica.
Obs.: Resultado de amostra colhida em período diferente (antes do terceiro dia de vida), exigira cautela na analise.
– A coleta deverá ser feita no intervalo da ingestão de leite, momentos antes aos que antecedem a próxima administração do leite.
COLETA: Colher sangue suficiente para preencher 2 círculos de papel de filtro
saturado dos dois lados do papel. Deixar secar a gota de sangue (temperatura ambiente) e envolver em papel alumínio para enviar.
CONSERVAÇÃO E ENVIO: O sangue colhido em papel de filtro poderá ser mantido até 72 horas a temperatura ambiente ou 30 dias refrigerado entre 2o e 8o C, em embalagem plástica (abrigo da luz) com vedação.
SETOR: SAL (Terceirização de Exames)
MARCAÇÃO: 3 dias úteis.
REALIZAÇÃO: Hermes Pardini
APLICAÇÕES CLÍNICAS: Utilizado para triagem de Galactossemia no Teste do Pezinho. A Galactosemia eh uma doenca autossomica recessiva, causada pela deficiencia das enzimas galactose-1-fosfato-uridil-transferase (forma classica), uridina-disfosfato-galactose-4-epimerase e da galactoquinase. Acarreta no acumulo da galactose no sangue e tecidos. Incidencia: 1:60.000 a 1:80.000 nascidos. Manifesta-se com sinais e sintomas gastrintestinais, ictericia, catarata, retardo mental e susceptibilidade a sepsse por E. coli. Dieta sem galactose deve ser mantida por toda vida para que se evite a manifestacao da deficiencia. Galactossemia transitoria pode ocorrer, sendo indicado a confirmacao laboratorial de resultados incialmente elevados.
VALOR DE REFERÊNCIA:
Até 10,0 mg/dL
ULTIMA ATUALIZAÇÃO: 06/05/2005