SINONIMIA: Biotinidase Neonatal; Biotinidase Neo; Biotinidase Neo-Natal Teste do Pezinho.
MÉTODO: Colorimétrico
MATERIAL: Sangue. Gotas de sangue saturada em papel de filtro (nos dois lados do papel).
CONDIÇÃO:
– Colher preferencialmente entre 3 a 30 dias de vida.
– Coletar antes do terceiro dia vida apenas caso exista solicitação médica.
COLETA: Colher sangue suficiente para preencher 2 círculos de papel de filtro
saturado dos dois lados do papel. Deixar secar a gota de sangue (temperatura ambiente) e envolver em papel alumínio para enviar.
CONSERVAÇÃO E ENVIO: O sangue colhido em papel de filtro poderá ser mantido até 30 dias refrigerado entre 2o e 8o C, em embalagem plástica (abrigo da luz) com vedação.
SETOR: SAL (Terceirização de Exames)
MARCAÇÃO: 2 dias úteis.
REALIZAÇÃO: Hermes Pardini
APLICAÇÕES CLÍNICAS: Eh utilizado para triagem da deficiencia de atividade da biotinidase no Teste do Pezinho. A deficiencia da biotinidase eh um disturbio autossomico recessivo que leva a pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de varias enzimas. Incidencia no Brasil: 1:125.000 nascidos. As formas severas cursam com alteracoes do SNC (ataxia, convulsoes, retardo neuropsicomotor, hipoacusia), cegueira, alteracoes de pele e anexos. Diagnostico precoce permite reposicao oral da biotina, o que pode rever o quadro clinico.
VALOR DE REFERÊNCIA:
Normal
ULTIMA ATUALIZAÇÃO: 06/05/2005